Otkriće genskih varijanti odgovornih za autistični spektar poremećaja – Bug.hr
Autistični spektar poremećaja (ASD) je zajednički naziv za skupinu poremećaja ranog neurološkog razvoja djece kod koje su oslabljene društvene i komunikacijske vještine praćene ponavljajućim i restriktivnim ponašanjem.
Pretpostavke, teorije i – dokazi
Međunarodni istraživački tim iz istraživačkog projekta iPSYCH Sveučilišta Aarhus u Danskoj i Broad Instituta u SAD-u, otkrio je prve genetske markere rizika za autizam. Rezultati su objavljeni u znanstvenom časopisu Nature Genetics.
Ovo otkriće baca novo svjetlo na biološke procese uključene u nastanak autizma i ima potencijal da se na njegovoj osnovi razviju preciznije dijagnostičke metode ranog prepoznavanja autističnih poremećaja i rizika njihovog nastanka.
Autizam je poremećaj neurološkog razvoja s vrlo varijabilnim karakteristikama i simptomima. Procjenjuje se da poremećaji iz autističnog spektra pogađaju oko jedan posto populacije. Od prvog službenog definiranja autističnog poremećaja (1943., Leo Kanner, dječji psihijatar s baltimorske klinike Johns Hopkins), znanstvenici desetljećima pokušavaju objasniti etiološku osnovu autizma.
Već dugo se smatra da u nastanku autizma geni igraju vrlo važnu ulogu.
Četiri su razloga koji upućuju na zaključak da je autistični poremećaj genetski uvjetovan:
- braća i sestre imaju učestalije kognitivne smetnje nego vršnjaci koji nisu u rodu
- autizam je učestaliji među jednojajčanim blizancima i do sedam puta češće nego među nejednojajčanom braćom i sestrama
- u nekim je slučajevima povezan s tzv. fragilnim X-kromosomom, kao i
- s nekromosomskim genetskim anomalijama (fenilketonurija, tuberozna skleroza).
Međutim, do sada nisu bile identificirane jasne genetske osnove koje nose visok rizik za nastanak autizma.
Pet glavnih i sedam dopunskih genskih varijanti
“Kada pojavnost autizma analiziramo statističkim i kliničkim metodama koje koriste genetičari, pokazuje se da nasljeđivanje (genetika) ima i do osamdeset posto utjecaja u nastanku autizma u djece. Ipak, unatoč dugogodišnjim istraživanjima, precizno definiranje gena koji su za to odgovorni sve do nedavno nije davalo jasne rezultate”, kaže profesor Mark Daly, jedan od vodećih autora ove studije, direktor Instituta za molekularnu medicinu Finske FIMM na Sveučilištu u Helsinkiju.
U ovom istraživanju istraživači su identificirali pet zajedničkih genskih varijanti koje povećavaju rizik od nastanka autizma (po jedna genska varijanta na 1., 7. i 8. kromosomu, te dvije varijante na 20. kromosomu). Identificirane varijante se nalaze na genima koji su otprije poznati kao važni u procesima ranog neurološkog razvoja mozga, posebice razvoja korteksa (moždane kore). Nadalje, kada su kombinirani genetski podaci djece s autizmom i genetski podaci djece sa sličnim mentalnim i neurorazvojnim poremećajima, identificirano je još sedam genskih varijanti.
Navedeni rezultati kojima se definiraju genske varijante odgovorne za nastanak ASD postignuti su zahvaljujući analizi i mogućnosti usporedbe podataka iz nekoliko izvora i iz velikog uzorka djece s autizmom i autističnim spektrom: studija se temeljila na podacima o genomu više od 20.000 djece s autizmom i 170.000 ispitanika bez autizma.
Perspektive
Ovi nalazi pružaju potpuno novi uvid u biološke procese koji su uključeni u razvoj autizma. Istraživanja su također po prvi put otkrila genetske razlike između različitih kliničkih podskupina autizma i ostalih poremećaja iz autističnog spektra.
Ovaj dokaz genetičke osnove nastanka autističnih poremećaja posve je sukladan s istraživanjem nedavno objavljenim u časopisu Annals of Internal Medicine gdje objavljen rezultat do sada najvećeg ispitivanja utjecaja cijepljenja protiv morbila, parotitisa i rubeole na nastanak autističkih poremećaja: 10-godišnje praćenje preko 650.000 djece nedvojbeno je isključilo povezanost cijepljenja s autizmom.
“Ovo otvara prostor za daljnja istraživanja gena koji preciznije definiraju poremećaje koji se trenutno svi svrstavaju unutar autističnog spektra poremećaja. Također se nadamo da geni koje identificiramo mogu pružiti priliku budućim istraživačima da osmisle i razviju metodologiju liječenja ili prevencije autističkih poremećaja, što za sada još nije moguće “, rekao je profesor Anders Børglum sa Sveučilišta Aarhus, voditelj Odjela za istraživanja u iPSYCH-u i koautor ove studije.